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[題名]　引いて調べる　先天代謝異常症　INHERITED MET ABOLIC DISEASES

ミトコンドリア病の食事療法(糖質制限と脂質優先摂取)

ケトン食(ketogenic diet:KD)は糖質を制限し
脂質優先させる食事療法である。KDがてんかん
を合併したミトコンドリア脳筋症、Aｌpers症候群や
Leigh様症候群などのミトコンドリア病に有効であると
の報告があるが、無効の報告もあり、KDはミトコンドリア病
の治療法としてはまだ確立していない。
私達は脂肪を中鎖脂肪酸に置き換える食事療法(MCT食)を、
ミトコンドリア脳筋症の一つであるピルビン酸脱水素酵素複合体
(PDHC)欠損症の症例に行い臨床症状の改善が認められた。
現在、症例を積み重ねている。
（1）KDおよびMCT食が有効に働くメカニズム
（2）KDおよびMCT食の投与方法